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无创产前检测
2017/11/8 16:33:57 浏览次数:343
   基于高通量测序的无创产前检测拥有极高的准确性,在不需要手术的前提下将母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

    目前想检测婴儿是否患有唐氏综合征,主要手段是传统产前检查,一般建议高龄产妇做唐筛检查。从临床角度来说,这跟产妇年龄过大导致的卵细胞老化有关,同时,受病毒感染或环境污染影响,如放射性辐射、化学药物等干扰了生殖细胞的分裂,也会导致遗传物质发生突变的几率增多。现代医学证实,高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。20岁至24岁的产妇诞下“唐氏儿”的几率为1/1490;40岁为1/106;49岁为1/11。在检查后一旦确诊胎儿是个唐氏儿,一般(产科医院)是建议孕妇去做人工流产。在没有高通量测序方法之前,要检查一个胎儿是否是唐氏儿,主要有2个办法。第1种办法,检测母亲外周静脉血中甲胎蛋白含量的高低。如果甲胎蛋白的含量高,那么胎儿就很可能是唐氏儿。如果甲胎蛋白的比例低,一般情况下,不是个唐氏儿。然而这个方法假阴性比率高达1/3,意味着每3个唐氏儿会漏筛一个。第二个办法就是羊水穿刺或者取绒毛膜细胞,此方法非常准确,但是有1%的流产风险。

    在自然情况下,18号染色体和13号染色体异常的胎儿大部分会自然流产。只有少部分能够出生,出生之后,一般只能活1~2年。

    在测唐氏的过程中,也测到性染色体异常。也就是除了XX女性胎儿,和XY男性胎儿,这两种正常的胎儿之外,还有约千分之一的比例的胎儿是有性染色体异常的,她们的性染色体的组成可能是X,也可能是XXX,还可能是XXY,还有一种是XYY。那这4种性染色体异常的胎儿,是可以正常生出来,正常地生活。只是在智力、和身高方面呐,有少许异常于常人。那么它们(异常)带来的社会后果不是很明显。一般也不会通知孕妇,告诉孕妇,胎儿的性染色体是异常的。

   综合对比,高通量测序方法有准确性高,安全等优势。



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